預防出生缺陷 除了常規(guī)產(chǎn)檢你還應該做什么？

(記者 孫駿 通訊員 殷舒月 成臣)9月12日是全國預防出生缺陷日，隨著社會的發(fā)展，女性結(jié)婚年齡普遍推遲，加之二胎、三胎政策的開放，高齡產(chǎn)婦越來越多，這會直接導致發(fā)生出生缺陷的幾率隨之增高。因此，寶爸寶媽們更要重視產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及早預防出生缺陷。

產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒唇腭裂 最終選擇引產(chǎn)

32歲的張女士，在女兒四歲的時候迎來了自己的二胎，全家都為了這個新生命的到來開心不已。按照生一胎的流程，張女士例行在社區(qū)醫(yī)院做了早孕期的檢查、建小卡，定期進行產(chǎn)檢。孕5月時，張女士將自己的大卡轉(zhuǎn)至江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院婦產(chǎn)科。產(chǎn)科主任醫(yī)師吳秀玲為其預約了四維彩超檢查，卻不料四維超聲檢查的結(jié)果卻是胎兒唇腭裂可能。吳主任建議張女士去往另一家三甲醫(yī)院檢查以進一步確診，經(jīng)兩家三甲醫(yī)院彩超均提示胎兒唇腭裂可能后，張女士與家人經(jīng)充分考慮后，最終選擇引產(chǎn)，終止了這次妊娠，娩出的胎兒也被確認是唇腭裂。

出生缺陷并不遙遠 產(chǎn)檢不是萬能的

很多準媽媽認為自己產(chǎn)檢一切正常，出生缺陷離自己很遠，但事實是，我國的出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，很多出生缺陷常規(guī)產(chǎn)檢是無法篩查出來的。出生缺陷病種多、病因復雜，已知的出生缺陷超過8000種。其發(fā)生因素里，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素約10%，而大多數(shù)的出生缺陷是由遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。出生缺陷會嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，同時也給患兒及其家庭帶來了巨大痛苦和經(jīng)濟負擔。

三級預防護佑新生 越早干預風險越低

擁有一個健康可愛的寶寶是每個媽媽的心愿，根據(jù)世界衛(wèi)生組織規(guī)定的三級預防，可有效控制寶寶缺陷的發(fā)生。

一級預防——婚前孕前咨詢和檢查。由于多數(shù)出生缺陷發(fā)生在胚胎發(fā)育的第3至8周，許多人發(fā)現(xiàn)自己懷孕時已錯過了預防機會。因此，婚前需要了解未婚雙方健康狀況，加強婚檢，看看有無影響下一代健康的疾病，及時采取預防措施。另外，孕前可進行優(yōu)生遺傳咨詢，選擇最佳生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。

二級預防——產(chǎn)前檢查。定期進行產(chǎn)前檢查、孕期產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，如孕16-20周，可進行的產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷;在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查、母血生化指標篩查，整個孕期要有5次以上產(chǎn)檢，通過產(chǎn)檢可以篩查出高危孕產(chǎn)婦，及時進行診斷和治療，減少患兒出生。

三級預防——新生兒疾病篩查。對新生兒開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙，先天性心臟病等疾病的篩查診斷和治療。為鼓勵新手父母給寶寶積極做篩查，政府一般會給予部分補貼，在新生兒住院期間給新生兒予以疾病篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

雖然是三級預防，但預防工作重點是一、二級，即婚前、孕前以及孕中的干預。人們都說，孩子是上天賜給父母最珍貴的禮物，科學孕育健康新生命是每一位父母的期盼，讓我們積極采取有效措施，共同預防出生缺陷。