有一種肝病“見不得光”它叫卟啉病

太陽帶給人光明與溫暖，我們向往光明。然而，這世界上偏偏有一種肝病，讓人“見不得光”。

小汪今年20多歲，在他的記憶里，自己從小就與普通人不一樣。每次去醫(yī)院檢查，自己的轉氨酶常常有輕度的升高。而且，受到強烈的陽光照射后，小汪身上會出現皮疹，嚴重的時候還會出現疼痛、蛻皮。小汪的父母帶他看過很多醫(yī)生，卻始終難以根治，這成為了小汪和他家人的一個心結。

最近，小汪的轉氨酶比之前升高的幅度更大了，而且見光后皮膚損傷也變得明顯，小汪一家輾轉多家醫(yī)院，最后找到了南京市第二醫(yī)院湯山院區(qū)肝病三科的黃平主任醫(yī)師。黃主任仔細了解了小汪的病史，懷疑他患的可能是一種罕見的遺傳代謝性疾病——卟啉病，于是對他進行了肝穿刺及基因檢測，病理顯示特征性的雙折射“馬耳他十字”表現;基因檢測結果出來，發(fā)現小汪的FECH基因變異，正是肝卟啉病，印證了黃主任的判斷。經過針對性的治療，小汪的肝功能這次終于恢復了正常，一家人也終于解開了多年的心結。

什么是卟啉病?黃主任介紹，卟啉病(Porphyria)是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細胞損傷而引起的一類代謝性疾病。卟啉病主要表現為腹痛、精神障礙、光敏性皮膚損害、周圍神經病變、肝功能異常等。該患者主要表現為皮膚損傷及肝功能異常，FECH基因變異，病理有雙折射“馬耳他十字”表現，屬于卟啉病中的紅細胞生成性原卟啉病(EPP)這一種分型。

如果懷疑是卟啉病，應該做以下檢查：1、生化檢查：包括尿PBG日曬檢測、血漿或尿ALA測定、總血漿卟啉類化合物水平測定、糞卟啉檢測等;2、血漿熒光發(fā)射峰檢測：卟啉是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出紅色熒光，根據熒光波長的差異可以協(xié)助判斷卟啉衍生物的類型;3、基因檢測：基因測序可明確具體突變，從而確定卟啉病類型。如果生化檢測提示某類卟啉病，可行相應致病基因測序;4、組織活檢：(1)皮膚活檢：皮膚活檢不能用于確診卟啉病，但有助于與其他光敏性或大皰性皮膚病鑒別。(2)肝臟活檢：如果出現肝功能異常，應該評估并治療引起肝病的其他原因。肝活檢可以確立原卟啉性肝病的診斷并排除其他肝臟疾病。

一旦患上卟啉病，治療上應該堅持以下原則：

1、自身盡量避免誘因如過勞、精神刺激和饑餓、感染、喝酒等。預防復發(fā)、減少皮膚損害，避免陽光照射和創(chuàng)傷，穿防護衣。

2、藥物治療：針對不同癥狀進行藥物治療。

3、肝移植：對于使用氯高鐵血紅素治療仍難以控制的急性肝卟啉病患者，肝移植可能獲益。