有一種肝病“見(jiàn)不得光”它叫卟啉病

太陽(yáng)帶給人光明與溫暖，我們向往光明。然而，這世界上偏偏有一種肝病，讓人“見(jiàn)不得光”。

小汪今年20多歲，在他的記憶里，自己從小就與普通人不一樣。每次去醫(yī)院檢查，自己的轉(zhuǎn)氨酶常常有輕度的升高。而且，受到強(qiáng)烈的陽(yáng)光照射后，小汪身上會(huì)出現(xiàn)皮疹，嚴(yán)重的時(shí)候還會(huì)出現(xiàn)疼痛、蛻皮。小汪的父母帶他看過(guò)很多醫(yī)生，卻始終難以根治，這成為了小汪和他家人的一個(gè)心結(jié)。

最近，小汪的轉(zhuǎn)氨酶比之前升高的幅度更大了，而且見(jiàn)光后皮膚損傷也變得明顯，小汪一家輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，最后找到了南京市第二醫(yī)院湯山院區(qū)肝病三科的黃平主任醫(yī)師。黃主任仔細(xì)了解了小汪的病史，懷疑他患的可能是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病——卟啉病，于是對(duì)他進(jìn)行了肝穿刺及基因檢測(cè)，病理顯示特征性的雙折射“馬耳他十字”表現(xiàn);基因檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，發(fā)現(xiàn)小汪的FECH基因變異，正是肝卟啉病，印證了黃主任的判斷。經(jīng)過(guò)針對(duì)性的治療，小汪的肝功能這次終于恢復(fù)了正常，一家人也終于解開(kāi)了多年的心結(jié)。

什么是卟啉病?黃主任介紹，卟啉病(Porphyria)是由于血紅素生物合成途徑中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前體濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細(xì)胞損傷而引起的一類代謝性疾病。卟啉病主要表現(xiàn)為腹痛、精神障礙、光敏性皮膚損害、周圍神經(jīng)病變、肝功能異常等。該患者主要表現(xiàn)為皮膚損傷及肝功能異常，F(xiàn)ECH基因變異，病理有雙折射“馬耳他十字”表現(xiàn)，屬于卟啉病中的紅細(xì)胞生成性原卟啉病(EPP)這一種分型。

如果懷疑是卟啉病，應(yīng)該做以下檢查：1、生化檢查：包括尿PBG日曬檢測(cè)、血漿或尿ALA測(cè)定、總血漿卟啉類化合物水平測(cè)定、糞卟啉檢測(cè)等;2、血漿熒光發(fā)射峰檢測(cè)：卟啉是人體唯一內(nèi)源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出紅色熒光，根據(jù)熒光波長(zhǎng)的差異可以協(xié)助判斷卟啉衍生物的類型;3、基因檢測(cè)：基因測(cè)序可明確具體突變，從而確定卟啉病類型。如果生化檢測(cè)提示某類卟啉病，可行相應(yīng)致病基因測(cè)序;4、組織活檢：(1)皮膚活檢：皮膚活檢不能用于確診卟啉病，但有助于與其他光敏性或大皰性皮膚病鑒別。(2)肝臟活檢：如果出現(xiàn)肝功能異常，應(yīng)該評(píng)估并治療引起肝病的其他原因。肝活檢可以確立原卟啉性肝病的診斷并排除其他肝臟疾病。

一旦患上卟啉病，治療上應(yīng)該堅(jiān)持以下原則：

1、自身盡量避免誘因如過(guò)勞、精神刺激和饑餓、感染、喝酒等。預(yù)防復(fù)發(fā)、減少皮膚損害，避免陽(yáng)光照射和創(chuàng)傷，穿防護(hù)衣。

2、藥物治療：針對(duì)不同癥狀進(jìn)行藥物治療。

3、肝移植：對(duì)于使用氯高鐵血紅素治療仍難以控制的急性肝卟啉病患者，肝移植可能獲益。