這種罕見病藏得太深 醫(yī)生抽絲剝繭揪出“元兇”

對于許女士來說，怎么也沒想到，自己原以為的腿發(fā)麻、打嗝、皮膚瘙癢等小毛病，竟查出一種發(fā)病率約十萬分之一的罕見病，而且確診過程也是一波三折。近期，許女士在江蘇省中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的幫助下，通過這些不起眼的“小毛病”，揪出了“元兇”。

雙腿不明原因發(fā)麻 走路就像踩棉花

兩個月前，家住安徽天長55歲的許女士兩只腳和小腿突然感到發(fā)麻，一開始以為是抽筋了，結(jié)果過了兩天后，整個大腿、臀部都開始發(fā)麻，沒有力氣，走路就像踩了一團(tuán)棉花一樣。大概忍了一個星期左右，許女士開始出現(xiàn)惡心、嘔吐、呃逆(打嗝)、面部皮膚瘙癢等癥狀，這時她才意識到情況怕是不妙，趕緊到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院為其做了頭顱以及腰頸椎核磁，發(fā)現(xiàn)有側(cè)腦旁室輕度缺血，有頸椎、腰椎間盤突出，肌電圖顯示周圍神經(jīng)損傷，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院懷疑許女士可能患了“格林巴利綜合征”(一種以周圍神經(jīng)損傷為主的自身免疫性周圍神經(jīng)病)，于是給予藥物治療，但許女士的雙下肢麻木并沒有好轉(zhuǎn)，而且惡心、嘔吐、呃逆更是頻頻發(fā)作，面部皮膚因?yàn)轲W被抓破。

許女士因?yàn)橹委熜Ч患?，而且指尖也開始發(fā)麻，頭昏昏沉沉的，請求去上級醫(yī)院進(jìn)一步診治，于是到江蘇省中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科掛了專家號，此時距離初始發(fā)病時間已過去近一個月。李輝主任醫(yī)師檢查發(fā)現(xiàn)許女士雙下肢依然無力麻木，且雙下肢腱反射消失，伴有惡心嘔吐，建議入院進(jìn)一步檢查治療。

癥狀依然沒好轉(zhuǎn)

“頻頻打嗝”查出真相

入院后完善了血常規(guī)+超敏C反應(yīng)蛋白、甲功七項(xiàng)、血生化、血同型半胱氨酸測定等檢查，結(jié)果顯示徐女士患有高血脂癥、甲狀腺功能減退等病癥。根據(jù)患者體征及肌電圖檢查結(jié)果，首先考慮周圍神經(jīng)損傷，于是輔助檢查腦脊液、周圍神經(jīng)節(jié)苷脂抗體，但結(jié)果未能進(jìn)一步確診。醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)根據(jù)經(jīng)驗(yàn)給予治療，但是許女士雙下肢麻木還是沒有好轉(zhuǎn)，而且開始出現(xiàn)視物重影，病情仍在加重。難道是腫瘤引起的反應(yīng)?團(tuán)隊(duì)對患者進(jìn)行腫瘤篩查，結(jié)果未發(fā)現(xiàn)明顯異常。難道還存在其他罕見情況?

正在一籌莫展之時，李輝發(fā)現(xiàn)，許女士存在皮膚瘙癢及頻頻打嗝(頑固性呃逆)的癥狀，但既往并沒有胃腸疾病，反復(fù)對患者頭顱核磁閱片后發(fā)現(xiàn)腦干延髓背側(cè)有可疑的異常信號影，團(tuán)隊(duì)高度懷疑患者有極后區(qū)綜合征可能，于是進(jìn)一步對腦干進(jìn)行核磁薄掃加增強(qiáng)，證實(shí)延髓病灶的存在。再次行“腰椎穿刺”，并檢測相關(guān)抗體。幸運(yùn)的是，檢查結(jié)果確診許女士血清抗AQP4抗體IgG呈陽性，這是診斷“視神經(jīng)脊髓炎”的一個核心指標(biāo)，意味著許女士患了一種發(fā)病率約10萬分之一的罕見病。許女士還主訴有口干的癥狀，邀請風(fēng)濕免疫科進(jìn)行多學(xué)科MDT會診，并進(jìn)行了相關(guān)檢查，不出所料，她還同時患有干燥綜合征(SS)，最終確診為“視神經(jīng)脊髓炎合并干燥綜合征”。

見微知著

中西醫(yī)對證下藥除病根

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一個中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫性的罕見病，一般和人體免疫異常有關(guān)系，是人體免疫混亂對自身的器官發(fā)生了攻擊所導(dǎo)致，主要累及視神經(jīng)、脊髓和大腦特殊部位，可通過磁共振、腦脊液、血清自身抗體以及血清NMO-IgG等綜合檢查確診。而干燥綜合征(SS)與NMOSD共同出現(xiàn)于同一患者的情況更為罕見。

“該患者癥狀不典型，早期表現(xiàn)為腱反射消失，加之肌電圖提示周圍神經(jīng)損傷，臨床迷惑性較強(qiáng)”，李輝介紹，在本次診療過程中，團(tuán)隊(duì)并未一味依賴檢查檢驗(yàn)的結(jié)果，而是對患者原因不明的呃逆給予了充分的思考，根據(jù)呃逆癥狀進(jìn)行了反復(fù)的閱片，抽絲剝繭終于發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵的診斷依據(jù)，通過查閱文獻(xiàn)還發(fā)現(xiàn)部分NMOSD患者中也會皮膚瘙癢，甚至可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)。因此，患者的每一個小的癥狀，比如打嗝、皮膚瘙癢、口干等都需要引起足夠的重視，見微知著、及時識別隱藏的病根，才能及時診斷、精準(zhǔn)治療。

許女士所患的視神經(jīng)脊髓炎確診后，神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)根據(jù)患者病情迅速調(diào)整用藥方案，給予患者注射人免疫球蛋白并聯(lián)合使用糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療。中醫(yī)辨證認(rèn)為許女士所患疾病屬于中醫(yī)學(xué)“痿證”范疇，其舌暗紅、苔薄白、脈細(xì)、先天不足、肝腎虧損，導(dǎo)致精血津液不足、宗筋失養(yǎng)弛縱，不能束骨而利關(guān)節(jié)，以致肌肉軟弱無力、消瘦枯萎，于是開具“補(bǔ)益肝腎、濡養(yǎng)筋脈”的中藥處方，并加以雷火灸等中醫(yī)傳統(tǒng)外治療法進(jìn)行輔助治療。另外對其存在的高血脂癥、甲減等疾病同步給藥治療。經(jīng)過中西醫(yī)結(jié)合治療，許女士惡心嘔吐、呃逆、皮膚瘙癢迅速緩解，雙眼視物重影消失，雙下肢、指尖麻木感漸漸好轉(zhuǎn)，目前已恢復(fù)良好出院，并囑咐其定期復(fù)診。