關(guān)注民生 服務(wù)社會(huì) 發(fā)掘真相 傳播價(jià)值 感謝您瀏覽江蘇蘇訊網(wǎng)。 歡迎投稿:郵箱724922822@qq.com 客服電話:025-86163400 18061633398

這種罕見病藏得太深 醫(yī)生抽絲剝繭揪出“元兇”

醫(yī)生抽絲剝繭揪出“元兇”
2022-02-28 13:53 來(lái)源: 編輯:中國(guó)江蘇網(wǎng) 瀏覽量:0

對(duì)于許女士來(lái)說(shuō),怎么也沒想到,自己原以為的腿發(fā)麻、打嗝、皮膚瘙癢等小毛病,竟查出一種發(fā)病率約十萬(wàn)分之一的罕見病,而且確診過程也是一波三折。近期,許女士在江蘇省中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的幫助下,通過這些不起眼的“小毛病”,揪出了“元兇”。

雙腿不明原因發(fā)麻 走路就像踩棉花

兩個(gè)月前,家住安徽天長(zhǎng)55歲的許女士?jī)芍荒_和小腿突然感到發(fā)麻,一開始以為是抽筋了,結(jié)果過了兩天后,整個(gè)大腿、臀部都開始發(fā)麻,沒有力氣,走路就像踩了一團(tuán)棉花一樣。大概忍了一個(gè)星期左右,許女士開始出現(xiàn)惡心、嘔吐、呃逆(打嗝)、面部皮膚瘙癢等癥狀,這時(shí)她才意識(shí)到情況怕是不妙,趕緊到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院為其做了頭顱以及腰頸椎核磁,發(fā)現(xiàn)有側(cè)腦旁室輕度缺血,有頸椎、腰椎間盤突出,肌電圖顯示周圍神經(jīng)損傷,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院懷疑許女士可能患了“格林巴利綜合征”(一種以周圍神經(jīng)損傷為主的自身免疫性周圍神經(jīng)病),于是給予藥物治療,但許女士的雙下肢麻木并沒有好轉(zhuǎn),而且惡心、嘔吐、呃逆更是頻頻發(fā)作,面部皮膚因?yàn)轲W被抓破。

許女士因?yàn)橹委熜Ч患?,而且指尖也開始發(fā)麻,頭昏昏沉沉的,請(qǐng)求去上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治,于是到江蘇省中醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科掛了專家號(hào),此時(shí)距離初始發(fā)病時(shí)間已過去近一個(gè)月。李輝主任醫(yī)師檢查發(fā)現(xiàn)許女士雙下肢依然無(wú)力麻木,且雙下肢腱反射消失,伴有惡心嘔吐,建議入院進(jìn)一步檢查治療。

癥狀依然沒好轉(zhuǎn)

“頻頻打嗝”查出真相

入院后完善了血常規(guī)+超敏C反應(yīng)蛋白、甲功七項(xiàng)、血生化、血同型半胱氨酸測(cè)定等檢查,結(jié)果顯示徐女士患有高血脂癥、甲狀腺功能減退等病癥。根據(jù)患者體征及肌電圖檢查結(jié)果,首先考慮周圍神經(jīng)損傷,于是輔助檢查腦脊液、周圍神經(jīng)節(jié)苷脂抗體,但結(jié)果未能進(jìn)一步確診。醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)根據(jù)經(jīng)驗(yàn)給予治療,但是許女士雙下肢麻木還是沒有好轉(zhuǎn),而且開始出現(xiàn)視物重影,病情仍在加重。難道是腫瘤引起的反應(yīng)?團(tuán)隊(duì)對(duì)患者進(jìn)行腫瘤篩查,結(jié)果未發(fā)現(xiàn)明顯異常。難道還存在其他罕見情況?

正在一籌莫展之時(shí),李輝發(fā)現(xiàn),許女士存在皮膚瘙癢及頻頻打嗝(頑固性呃逆)的癥狀,但既往并沒有胃腸疾病,反復(fù)對(duì)患者頭顱核磁閱片后發(fā)現(xiàn)腦干延髓背側(cè)有可疑的異常信號(hào)影,團(tuán)隊(duì)高度懷疑患者有極后區(qū)綜合征可能,于是進(jìn)一步對(duì)腦干進(jìn)行核磁薄掃加增強(qiáng),證實(shí)延髓病灶的存在。再次行“腰椎穿刺”,并檢測(cè)相關(guān)抗體。幸運(yùn)的是,檢查結(jié)果確診許女士血清抗AQP4抗體IgG呈陽(yáng)性,這是診斷“視神經(jīng)脊髓炎”的一個(gè)核心指標(biāo),意味著許女士患了一種發(fā)病率約10萬(wàn)分之一的罕見病。許女士還主訴有口干的癥狀,邀請(qǐng)風(fēng)濕免疫科進(jìn)行多學(xué)科MDT會(huì)診,并進(jìn)行了相關(guān)檢查,不出所料,她還同時(shí)患有干燥綜合征(SS),最終確診為“視神經(jīng)脊髓炎合并干燥綜合征”。

見微知著

中西醫(yī)對(duì)證下藥除病根

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病(NMOSD)是一個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫性的罕見病,一般和人體免疫異常有關(guān)系,是人體免疫混亂對(duì)自身的器官發(fā)生了攻擊所導(dǎo)致,主要累及視神經(jīng)、脊髓和大腦特殊部位,可通過磁共振、腦脊液、血清自身抗體以及血清NMO-IgG等綜合檢查確診。而干燥綜合征(SS)與NMOSD共同出現(xiàn)于同一患者的情況更為罕見。

“該患者癥狀不典型,早期表現(xiàn)為腱反射消失,加之肌電圖提示周圍神經(jīng)損傷,臨床迷惑性較強(qiáng)”,李輝介紹,在本次診療過程中,團(tuán)隊(duì)并未一味依賴檢查檢驗(yàn)的結(jié)果,而是對(duì)患者原因不明的呃逆給予了充分的思考,根據(jù)呃逆癥狀進(jìn)行了反復(fù)的閱片,抽絲剝繭終于發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵的診斷依據(jù),通過查閱文獻(xiàn)還發(fā)現(xiàn)部分NMOSD患者中也會(huì)皮膚瘙癢,甚至可以作為首發(fā)癥狀出現(xiàn)。因此,患者的每一個(gè)小的癥狀,比如打嗝、皮膚瘙癢、口干等都需要引起足夠的重視,見微知著、及時(shí)識(shí)別隱藏的病根,才能及時(shí)診斷、精準(zhǔn)治療。

許女士所患的視神經(jīng)脊髓炎確診后,神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)根據(jù)患者病情迅速調(diào)整用藥方案,給予患者注射人免疫球蛋白并聯(lián)合使用糖皮質(zhì)激素進(jìn)行治療。中醫(yī)辨證認(rèn)為許女士所患疾病屬于中醫(yī)學(xué)“痿證”范疇,其舌暗紅、苔薄白、脈細(xì)、先天不足、肝腎虧損,導(dǎo)致精血津液不足、宗筋失養(yǎng)弛縱,不能束骨而利關(guān)節(jié),以致肌肉軟弱無(wú)力、消瘦枯萎,于是開具“補(bǔ)益肝腎、濡養(yǎng)筋脈”的中藥處方,并加以雷火灸等中醫(yī)傳統(tǒng)外治療法進(jìn)行輔助治療。另外對(duì)其存在的高血脂癥、甲減等疾病同步給藥治療。經(jīng)過中西醫(yī)結(jié)合治療,許女士惡心嘔吐、呃逆、皮膚瘙癢迅速緩解,雙眼視物重影消失,雙下肢、指尖麻木感漸漸好轉(zhuǎn),目前已恢復(fù)良好出院,并囑咐其定期復(fù)診。

原文地址:http://health.jschina.com.cn/jrjd/202202/t20220228_2953763.shtml
江蘇蘇訊網(wǎng)客服:025-86163400
【責(zé)任編輯:陸超】

江蘇蘇訊網(wǎng)版權(quán)及免責(zé)聲明:凡本網(wǎng)注明“來(lái)源:XXX(非江蘇蘇訊網(wǎng))”的作品,均轉(zhuǎn)載自其它媒體,轉(zhuǎn)載目的在于傳遞更多信息,并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對(duì)其真實(shí)性負(fù)責(zé)。 如因作品內(nèi)容、版權(quán)和其它問題需要同本網(wǎng)聯(lián)系的,本網(wǎng)按規(guī)定給予一定的稿費(fèi)或要求直接刪除,請(qǐng)致電025-86163400 ,聯(lián)系郵箱:724922822@qq.com。

圖片新聞
熱點(diǎn)資訊
熱點(diǎn)聚焦