2%的人群攜帶這種罕見病基因 專家呼吁三項(xiàng)篩查不可少

(記者 孫駿 實(shí)習(xí)生 張琳釩 通訊員 王凝嫣)今年1月1日起，曾經(jīng)70萬(wàn)元一針天價(jià)“特效藥”諾西那生鈉終于被納入新版醫(yī)保藥品目錄，并且降至每針3.3萬(wàn)元。這無(wú)疑讓所有脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)患者家庭看到了希望。但如果能做好預(yù)防這一步驟，就能將罕見遺傳病風(fēng)險(xiǎn)降低。

什么是脊肌萎縮癥

南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心蔣濤主任介紹，脊肌萎縮癥(SMA)是一種常見的致死性神經(jīng)肌肉隱性遺傳病，該病在新生兒中約占萬(wàn)分之一。臨床表現(xiàn)為對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮，最終導(dǎo)致呼吸衰竭或死亡，是2歲以下兒童的頭號(hào)遺傳病殺手(80%患者4歲內(nèi)死亡)。

根據(jù)患者發(fā)病年齡和臨床表型的嚴(yán)重程度，臨床上通常將脊肌萎縮癥分為4型：I型最常見，一般在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，可出現(xiàn)嚴(yán)重的肌無(wú)力和肌張力低下，80%的I型SMA患者4歲前死亡;II型通常在出生后18個(gè)月內(nèi)發(fā)病，能夠坐，但無(wú)輔助時(shí)無(wú)法行走，通長(zhǎng)壽命4~16歲;III型一般2歲后發(fā)生近端肌無(wú)力，發(fā)病初期可獨(dú)立行走，但隨著病程的發(fā)展運(yùn)動(dòng)能力逐漸受限，通常需要康復(fù)器械的輔助;IV型一般成年后發(fā)病，癥狀與III型類似。脊肌萎縮癥的致病基因明確，是位于5號(hào)染色體上的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元基因(SMN1基因)。作為常染色體隱性遺傳病，SMA人群攜帶率約為1/50，即每50個(gè)普通人中就有一個(gè)攜帶者。

脊肌萎縮癥能預(yù)防嗎

患病概率

蔣濤主任介紹，脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是隱性遺傳疾病，如果兩個(gè)這樣的攜帶者婚配，那么他們就會(huì)有四分之一幾率生出有病的孩子。鑒于脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)的嚴(yán)重性及治療費(fèi)用的昂貴，預(yù)防脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)患兒的出生成為出生缺陷防控的一個(gè)重要內(nèi)容。由于脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)是常染色體隱性遺傳病，父母雙方若均為脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)攜帶者，其子代患脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)概率高達(dá)1/4。

脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)攜帶者并不表現(xiàn)出任何臨床癥狀，而是和正常人一樣，必須通過(guò)基因檢測(cè)才能發(fā)現(xiàn)。美國(guó)相關(guān)協(xié)會(huì)已要求所有備孕及已孕女性必須進(jìn)行攜帶者篩查。

預(yù)防篩查

南京市婦幼保健院作為江蘇省內(nèi)第一家開展脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)篩查的公立三甲醫(yī)院，自2017年9月正式開展脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)攜帶者篩查項(xiàng)目。進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥基因攜帶篩查研究，通過(guò)抓好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三個(gè)環(huán)節(jié)等防控出生缺陷。

項(xiàng)目開展5年來(lái)，已有24381名孕婦參與篩查，共檢出攜帶者428名，攜帶率為1/57。已召回380名攜帶者孕婦的配偶參與篩查，配偶中篩出攜帶者20人，并對(duì)14對(duì)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷結(jié)果提示有2例胎兒為脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)患兒。

由于“隱性遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴(yán)重”等因素，因此開展脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)的一級(jí)與二級(jí)預(yù)防，婚前/孕前篩查(攜帶者篩查)，結(jié)合產(chǎn)前診斷，將脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)的預(yù)防關(guān)口前移，是降低普通人群生育脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)風(fēng)險(xiǎn)的有效預(yù)防方法。蔣濤主任在此呼吁，重視婚孕前攜帶者篩查，讓罕見遺傳病離孩子遠(yuǎn)一些。