世界罕見病日，聽一聽罕見病群體的“新生”故事——弱有所扶，點亮生命之光

今年2月29日是第十七個世界罕見病日，今年的主題為“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。推動罕見病患者“弱有所扶”，需要社會各方的合力。我省多措并舉推動各類診療協(xié)作組深入基層，著力讓診斷更精準一些，讓治療離患者更近一些，讓患者負擔更輕一些。我省還建起全省罕見病生物樣本庫，各項前沿探索正在逐漸展開，罕見病“有藥可醫(yī)”可以真正被期待。

被重新點亮的人生：

以最小代價用上最有效的藥

“我患的病，叫ATTR。”坐在輪椅上的陳林只能循著聲音和記者說話，他的眼睛幾乎看不見了。

ATTR，中文名叫作甲狀腺素轉(zhuǎn)運蛋白淀粉樣變，是罕見病中的罕見病，全國的患者也就3000多人。甲狀腺素運載蛋白通常在血液中循環(huán)，而這種疾病的患者，由于蛋白發(fā)生突變，導致其在身體神經(jīng)等處異常蓄積，引發(fā)全身損害，目前的藥物只能延緩疾病進展。

“異常的蛋白會沉積在身體各處，就像給身體‘摻了沙子’。”陳林告訴記者，2015年剛出現(xiàn)癥狀時，他只是眼睛看不清，之后做了玻璃體切除手術，但病情并沒有“剎車”，如今手在眼前晃動也只能看得見影子。“現(xiàn)在還出現(xiàn)了肌肉萎縮。”陳林摸了摸自己有點空蕩蕩的褲管，“你看，都瘦成這樣了”。

陳林的愿望很樸素，希望自己“有藥可醫(yī)”。這樣的愿望，另一種罕見病的小患者糕糕已經(jīng)實現(xiàn)了。糕糕1歲半時仍無法像同齡孩子一樣正常站立、行走，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院被確診為低磷性佝僂病。最初的治療方案效果不佳，直到進口靶向藥布羅索尤單抗上市。第一次注射后，糕糕就能走能跳，高興之余，糕糕爸媽的眉頭又因為藥價皺了起來。20毫克4萬元，孩子越大注射劑量也越大，藥費簡直是天文數(shù)字。糕糕爸爸患有成骨不全，即俗稱的“瓷娃娃”，糕糕媽媽在孩子確診后才發(fā)現(xiàn)自己也是同樣疾病，這對殘疾夫妻在福利廠上班之余，凌晨趕大集、晚上擺夜市，加上政府部門、社會組織、醫(yī)院、藥企等一些機構的幫助，糕糕還在堅持用藥。

兩歲多的聰聰，比他們幸運一些。出生僅14天確診脊髓性肌萎縮癥(SMA)，僅過了5天就用上了治療藥物，是當時全國接受基因修飾治療年齡最小的罕見病患者。SMA特效藥是諾西那生鈉注射液，從70萬元一針降到3萬元，還進了醫(yī)保，聰聰可以規(guī)律用藥。最近，聰聰可以扶著墻走了。

“雖然和普通孩子仍有差距，但對聰聰來說意義重大。如果沒有治療，像聰聰這樣的孩子，2歲之內(nèi)就會死于呼吸衰竭。”江蘇省人民醫(yī)院老年神經(jīng)科主任牛琦告訴記者。

越來越“近”的治療：

罕見病診療送到“家門口”

“好久不見，個頭躥上來了，氣色也不錯!最近有沒有好好學習?”南京市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師方擁軍拍了拍8歲女孩佳佳的肩膀，就像一位慈愛的爺爺。

佳佳在2歲多時被診斷患有戈謝病，這是一種家族性糖脂代謝疾病。幸運的是，2021年，專治戈謝病的特效藥“思而贊”被納入省醫(yī)保報銷范圍，最高報銷比例達90%。及時、足量地用藥，佳佳終于能夠像正常孩子一樣學習和玩耍。

近年來，我省成立并完善了全國首個省溶酶體貯積癥診療協(xié)作組，定期對相關罕見病在各級醫(yī)療機構的診療和規(guī)范用藥開展培訓指導。“在協(xié)作組內(nèi)，患者在指定的診斷醫(yī)院確診后，由診斷醫(yī)院制定治療方案。確認治療效果安全、穩(wěn)定后，就會指導基層定點醫(yī)院長期收治這樣的病人。診斷醫(yī)院則負責定期評估及調(diào)整后續(xù)治療方案。”江蘇省醫(yī)學會罕見病分會首屆主任委員、南京市兒童醫(yī)院院長張愛華介紹，佳佳現(xiàn)在已經(jīng)不需要每半月往返南京，在家鄉(xiāng)鹽城市第一人民醫(yī)院就能用上藥。

罕見病病種多，表現(xiàn)也很多樣，涉及學科廣泛，患者經(jīng)常在不同科室輾轉(zhuǎn)就診。南京鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師劉卓告訴記者，我國基層醫(yī)生對罕見病的認識不足，容易誤診誤治，更需要培訓。“基層醫(yī)生初診時有篩查意識，然后將患者向上級醫(yī)院轉(zhuǎn)診，后續(xù)的維持治療和康復可以回到基層，可以緩解罕見病患者的診治困境。”

今年年初，江蘇省成立全國首個罕見病專業(yè)質(zhì)量控制中心，為罕見病診斷、治療、管理、質(zhì)控及科研工作的科學有序發(fā)展搭建平臺。中心的成立標志著罕見病的診療進入規(guī)范化、同質(zhì)化時代。

讓患者看到光明在前：

加強產(chǎn)前篩查和創(chuàng)新研究

很多罕見病是“基因病”，遺傳是主因。“我們醫(yī)院每年上報罕見病病例近2000例，管理的罕見病家系有500多個。”牛琦告訴記者，她看門診有個習慣，一位罕見病患者來了，她會把全家情況都問一遍，讓有必要來檢查的患者家屬也過來明確診斷。對有生育需求的患者，她還會詳細告訴患者下一代怎樣去防控，怎樣避免新生患兒出生。

江蘇省人民醫(yī)院目前對罕見病的產(chǎn)前診斷達到每年近500例，新生兒篩查每年1500—2000例，篩查率99%。通過這樣的管理，避免罕見病家系新生患兒出生大約300例。“最好的辦法是關口前移，做好孕前、產(chǎn)檢診斷。”該院產(chǎn)前診斷主任醫(yī)師盧守蓮告訴記者。

求一顆“解藥”是罕見病患者共同的愿望。“我總是和患者說，再等等，別灰心，說不定藥物就出來了。這兩年的藥物技術進步飛快，特別是關于基因的研究越來越深入，更多的罕見病藥物可以被期待。”牛琦說。

“南京鼓樓醫(yī)院聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、國家干細胞中心一起開展干細胞治療漸凍癥的臨床試驗，目前正在進行中。前期也探索開展通過干細胞來治療視神經(jīng)脊髓炎和多發(fā)性硬化。”劉卓告訴記者，在保障患者安全的前提下，看干細胞能否在罕見病領域“突圍”成功，是臨床研究的思路之一，也是南京鼓樓醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科治療罕見病的特色。

“去年我們舉辦第一屆罕見病創(chuàng)新論壇，今年計劃增加場次，與大學、科研院所加強合作，繼續(xù)全面開展罕見病的各項研究。”牛琦告訴記者。臨床研究的開展，患者樣本是“物質(zhì)基礎”。江蘇省人民醫(yī)院建設全省罕見病生物樣本庫，同時也是江蘇省罕見病大數(shù)據(jù)平臺。樣本庫的血液、腦脊液、肌肉、神經(jīng)樣本均來自患者捐獻，目前已擁有數(shù)百個患者及相關家系的DNA標本。